La retinite pigmentosa, pur essendo una malattia ereditaria rara, affligge 1:3500 nati, causa una lenta perdita della vista fino alla cecità ed è incurabile. Lo studio pubblicato sulla rivista Communications Medicine (https://doi.org/10.1038/s43856-025-00789-8) dal laboratorio della Prof. Valeria Marigo, insieme al ricercatore Andrea Bighinati e alla studentessa di Dottorato di Ricerca in Medicina Molecolare e Rigenerativa Elisa Adani, presenta una nuova molecola terapeutica che può rallentare il processo degenerativo della retina. Si tratta di H105A, un peptide con attività trofiche di 17 ammino acidi derivato dal fattore PEDF, naturalmente prodotto dalla retina.
Il laboratorio del DSV ha sviluppato una terapia genica per la veicolazione di H105A e, in collaborazione con NEI-NIH negli USA, ha anche analizzato la veicolazione dello stesso peptide mediante collirio. Il trattamento con H105A della retina malata di modelli di retinite pigmentosa e di organoidi retinici umani, che mimano la malattia, ha preservato la retina e prolungato la vista.
Questo studio preclinico è un primo passo verso lo sviluppo di approcci neuroprotettivi per varie malattie della retina che causano cecità, poiché può essere somministrato a pazienti che portano diverse mutazioni.  Lo studio è stato finanziato da Fondazione Telethon e da fondi PNRR Centro Nazionale CN3 “Gene Therapy and Drugs based on RNA Technology”.